急性间歇性卟啉病是卟啉病中较多见且最重的一种。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)和卟胆原产生过多在体内蓄积所致,临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。本病是常染色体显性遗传病,青春期很少出现症状,大多数20~40岁发病,女性多于男性。
这种缺陷使肝内pbg转变成尿卟啉原ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ala合成酶的作用加强,结果使ala及pbg的合成增多而自尿中排出增多。
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2016-06-14
另一型为家族型,属于常染色体遗传病,患者和未发病的家族成员都可有肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶异常,其活性和浓度均下降50%左右。
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2016-06-14
家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半,但许多携带基因缺陷的家族成员临床既无肝脏内尿卟啉原的蓄积也无尿中排出增多,说明本病发生尚有其他条件。
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2016-06-14
很多患者在发病的时候会觉得肚子绞痛很严重,疼痛的地方可能是局部也可能是整个的腹部,检查的时候,肚子是不会有很明显的疼痛的,会有胀气的现象。
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2016-06-14
pbg试验,这是有特异性的,对于诊断是很有意义的,还会检查出一些并没有表现出症状的隐性基因的携带者。
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2016-06-14
每天可以口服或者是静脉注射葡萄糖,一般是三百克就可以了,这样可以让患者尿里面含有的卟胆原减少,还可以减少发病的症状。
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2016-06-14
那么,到底有什么好的办法进行预防呢?远离诱因如果不想要得该病,尽量戒烟酒,也要避免服用避孕药,这也是导致患病的原因。
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2016-06-14