肝豆状核变性的症状如何治疗肝豆状核变性
一、肝豆状核变性的症状
神经和精神症状
神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。
肝脏异常
肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎，大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝损害可发生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾肿大可引起溶血性贫血和血小板减少。
角膜K-F环
角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
其他
肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
二、如何治疗肝豆状核变性
饮食治疗
避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。
药物治疗
以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。
（1）D-青霉胺（D-penicillamine，PCA）：是本病的首选药物，为强效金属螯合剂，在肝脏中可与铜形成无毒复合物，促使其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性。青霉胺与组织中的同类子络合成铜-青霉胺复合物，从尿中排出。本要口服易吸收。药物副作用有恶心、过敏反应、重症肌无力、关节病、无疱疮，少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。视神经炎、狼疮综合症。剥脱性皮炎、肾病综合征等较严重的毒副作用。另外，当患者首次用药时应做青霉胺皮试，阴性者才能使用。本病需长期甚或终生服药，应注意补充足量维生素B。
（2）二巯基丙磺酸（DMPS）：DMPS5mg/kg溶于5%葡萄糖溶液500ml中缓慢静滴，每日1次，6天为1疗程，2个疗程之间休息1-2天，连续注射6-10个疗程。不良反应主要是食欲减退及轻度恶心、呕吐。可用于有轻、中、重度肝损害和神经精神症状的肝豆状核病患者。
（3）三乙烯-羟化四甲胺（TETA）：药理作用与D-青霉胺相似，是用于不能耐受青霉胺治疗时的主要药物。副作用小，但药源困难、价格不菲。
（4）锌制剂(zincpreparations)：常用有硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等。在餐后1h服药以避免食物影响其吸收，尽量少食粗纤维以及含大量植物酸的食物。锌剂副反应较小，主要有胃肠道刺激、口唇及四肢麻木感、免疫功能降低、血清胆固醇紊乱等。对胎儿无致畸作用。锌剂的缺点是起效慢(4～6个月)，严重病例不宜首选。
（5）四硫钼酸盐(tetl．athiomolybdate，TM)：能促进体内的金属铜较快排出，改善WD的症状与PCA相当，副作用则比PcA少得多。本药在国外仍未商品化，至今国内未有使用的经验。
（6）中药治疗：大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻、三七等由于具有利尿及排铜作用而对wD有效，少数患者服药后早期出现腹泻、腹痛。使用中药治疗WD，效果常不满意，中西医结合治疗效果会更好。推荐用于症状前患者、早期或轻症患者、儿童患者以及长期维持治疗。
对症治疗
有震颤和肌强直时可用苯海索口服，对粗大震颤者首选*。肌张力障碍可用苯海索、复方左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂，还可服用*、硝西泮、巴氯芬，局限性肌张力障碍药物治疗。无效者可试用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈样动作和手足徐动症时，可选用*、硝西泮、氟*醇，合用苯海索。对于精神症状明显者可服用抗精神病药奋乃静、利培酮、氟*醇、氯氮平，抑郁患者可用抗抑郁药物。护肝治疗药物也应长期应用。
手术治疗
对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。
三、肝豆状核变性的护理
注意饮食
①避免进食含铜量高的食物：小米、养麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可。某些中药(龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎)等。
②适宜的低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。
③高氨基酸或高蛋白饮食。
④勿用铜制的食具及用具。
药物治疗的监测
开始用药后应检查肝肾功能、24h尿铜、血尿常规等，前3个月每月复查1次，病情稳定后3个月查1次。肝脾B超3—6个月检查1次。同时必须密切观察药物的副反应。
康复及心理治疗
有研究发现抑郁症在WD患者中非常常见，已有的调查发现约30-60%患者存在抑郁。因此要加强对WD患者的心理疏导。
①加强公共宣传与教育，减少对患者的歧视。
②不断提高医护人员的业务和综合素质，学习心理学、沟通技巧，与患者建立良好的关系。
③加强生活护理。通过对患者进行文娱体疗和各种技能训练，有利于改善睡眠与精力、进食、运动与感觉等躯体功能状况，创造宽松舒适的住院环境和丰富的训练活动，有利于缓解精神紧张，减轻焦虑、抑郁等负性情感。
④加强对患者进行心理辅导和干预。心理健康状况和生活质量相关，心理干预，对改善患者生活质量有帮助。
⑤患者的预后与家庭支持有密切关系，患者家庭作为其最主要的支持系统，对患者心理及身体的康复起着至关重要的作用。
四、肝豆状核变性饮食
1.低铜饮食，减少食物中铜的摄食在饮食治疗最为重要，每天饮食中铜的含量不超过1～l.5mg。
①禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物
②禁止吃含铜量高的食物
肥猪肉、动物内脏和血、小牛肉等;各种豆类、坚果类和菌类、贝类、牡蜗和虾蟹类;龙骨、娱蛤、乌贼、鱿鱼、河蚌、螺狮、全蝎、僵蚕等动物性中药，以及巧克力、可可、咖啡等。
③铜量较高，尽量少食的食物
小牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、芥菜、葱、茄子、、芋头、糙米、标准面和蜂蜜等等。
④含铜量低，适宜日常吃的食物
牛奶、精白米面、萝卜、藕、苤蓝、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭(去皮去油)、马铃薯等。牛奶不仅含铜量低，长期服用有轻度排铜之效。
2.低铜饮食的同时注意高蛋白质饮食蛋白质是构成组织和修复细胞的重要物质，还有保护肝的功能。所以多选用蛋清、牛奶及奶制品等优质蛋白质。
3.补充钙剂，儿童患者还应同时给予维生素D。
4.补充含铁和维生素C多的食物。
