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唐氏综合征的基本常识

导读:有85%以上的唐氏综合征是由于第一次染色体减数分裂时同源染色体不分离,15%的病例为第二次减数分裂时,姐妹染色体单体不分离所致。

唐氏综合症这样的疾病在现实生活当中确实是存在着,而且疾病发生之后,对于患者来讲是有着很大危害性的,但是有很多家长对于唐氏综合症疾病并不太了解,为了帮助人们正确看待疾病,小编来介绍唐氏综合症疾病的基本常识有什么?

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome),又称先天愚型或Down综合征。是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后,特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的发病机理:

由于各种原因(细胞老化现象,射线辐射,环境污染及病毒感染等),生殖细胞在减数分裂时,或者受精卵在早期有丝分裂时发生染色体不分离,受精后使胎儿21号染色体由两条变为三条,有47条染色体。有85%以上的唐氏综合征是由于第一次染色体减数分裂时同源染色体不分离,15%的病例为第二次减数分裂时,姐妹染色体单体不分离所致。21号染色体不分离以母亲的生殖细胞不分离较多见,父亲的生殖细胞不分离约占25%。

唐氏综合征常见临床分型

1、单纯型。92.5%患者属于此型,患者核型为47,XX(XY),+21。

2、嵌合型。占2.5%。此型的发生原因是正常的受精卵在胚胎发育的早期的卵裂过程中,第21号染色体发生不分离的结果。其临床表现的轻重程度主要表现取决异常细胞系是否占优势。但较标准型者轻。

3、易位型。占5%。多发生于30岁以下年轻母亲所生的患儿。其中1/4是遗传而来,3/4是散发的易位,即借突变而产生的。46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。

康复治疗

1、加强动作训练。动作训练包括抬头、翻身、坐、站、走等动作和平衡能力训练,训练孩子手、脑的协调能力。

2、预防感染。保守患儿病室内的空气清新,湿度要适宜,每天给患儿测2次体温。

3、提高孩子的独立生活能力。包括吃饭、喝水、穿衣、大小便的能力训练,安排适当的集体活动,有利于孩子智力的促进。

4、加强营养。给孩子多吃有利于大脑和身体发育的富含蛋白质、维生素和各种微量元素的食物,例:鸡肉、牛奶、瘦肉、蛋黄、木耳、水果、豆类、花生、小米、玉米、香菇、海带、腰果、松仁、核桃、黑芝麻等。

5、对面地教孩子进行口的开闭,舌的前后、左右、上下及吹口哨、鼓腮等运动,并进行口语交流。最好让孩子先学会一些简单的词语:比如:妈妈、爸爸、等,这样孩子才能体会到和人简单交流的快感,才能逐渐主动模仿学习。

相信在看完小编的介绍之后,人们对于唐氏综合症疾病已经有了深刻了解,知道了这是怎样的一种疾病,希望在以后的生活当中人们能够重视做好对于唐氏综合症疾病的预防和治疗,避免这样的疾病发生之后给孩子带去太多的危害。

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