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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

( yí chuán xìng rǔ xiàn ái -luǎn cháo ái zōng hé zhēng )
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简介有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族,20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道,Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征,并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征:①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。②遗传位点特异性卵巢癌综合征。③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3种综合征中最为常见的一种。
医疗知识

基本知识

  • 是否医保:
  • 易感人群:女性
  • 患病比例:0.00012%
  • 传染方式:无传染性
  • 并发症:卵巢癌、 乳腺癌

治疗常识

  • 挂号科室:妇产科 妇科
  • 治疗方式:手术治疗 药物治疗 支持性治疗
  • 治疗周期:30天
  • 治愈率:40%
  • 常用药品:转移因子口服溶液、甲睾酮片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

温馨提示:早发现,早诊断,早治疗。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征宜吃食材更多宜吃食材>>
1、饮食要平衡,不偏食,荤素搭配,粗细搭配,食物品种越多越好;   2、合理进补能提高免疫力;   3、多吃天然,野生食物.
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征忌吃食材更多忌吃食材>>
1、忌吃酸渍,盐腌,霉变,烟熏,色素,香精食物;   2、少吃辛辣食物;   3、不吃油炸,油煎食物。

一、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的饮食禁忌

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征饮食宜忌有哪些?

一、饮食适宜:

1、饮食要平衡,不偏食,荤素搭配,粗细搭配,食物品种越多越好;

2、合理进补能提高免疫力。3、多吃天然,野生食物

 二、宜吃食物宜吃理由食用建议

红枣。健脾补气养血,适合癌症患者食用。每天10个左右。

猕猴桃。富含维生素C,能提高身体免疫力。苹果、西红柿等都可以的。

木耳。含有多种营养物质,有一定的抗癌作用。适量食用。

 三、饮食禁忌:

1、忌吃酸渍,腌,霉变,烟熏,色素,香精食物。

2、少吃辛辣食物。3、不吃油炸,油煎食物。

四、忌吃食物忌吃理由忌吃建议

羊肉串。烧烤类食物含有致癌物质。可以适量吃其它方法烹饪的羊肉食品。

辣椒。辛辣伤阴不利于身体康复。辛辣食物尽量避免。

烟酒。吸烟有致癌物质,有害健康。可少量饮红酒。

二、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征症状

一、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征症状

早期症状:乳房肿块、泌乳障碍、乳腺癌的远处转移、胸痛、剧痛、水肿、乳头内陷、乳头溢液、乳头破碎

晚期症状:常呈弥漫性变硬变大,皮肤红、肿、热、痛和水肿明显

相关症状:乳房肿块乳房硬化乳房胀痛

重要特征是发病年龄早,根据其定义,该综合征表现为:在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者。并有以下临床特点:①家族中乳腺癌多呈早发表现,一般发病年龄<50岁;②家族中卵巢癌患者发病年龄也较早,一般为49.6~55.3岁,平均52.4岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁);③家族中可有其他类型肿瘤患者,如子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等;④卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

 二、诊断要点:

①了解家族史,了解家族卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。

②发病年龄早,乳腺癌大多<50岁,卵巢癌平均52.4岁。

③乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突变基因检测可阳性。

三、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的发病原因

一、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的发病原因

本病是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。

易感基因为乳腺癌易感基因BRCA1,位于17q17S1321~D17S1325,由22个编码外显子组成,占据100kb的基因组DNA,转录产物7.8kb,编码蛋白含1863个氨基酸。

 二、发病机制

BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。

目前认为BRCA1编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用。BRCA1基因突变,BRCA1表达下降,具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。BRCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征检查

1、阴道超声检查

测量卵巢的大小和形态。

卵巢增大时,可及时腹腔镜检查和活检

特点:对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

2、突变基因BRCA1和BRCA2测定:呈阳性。

3、彩色多普勒超声血流图

测定卵巢血供后血流情况:脉冲系数(PI)<1.0,提示为恶性。

4、血清CA125测定

卵巢上皮性癌CA125值升高(>35U/ml)。

5、组织病理学检查。

四、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的药物治疗方法

 一、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征一般药物治疗方法:

1、口服避孕药

口服避孕药可降低携带BRCA1或BRCA2突变基因妇女患卵巢癌的危险,服药时间越长,患卵巢癌的危险性下降幅度越大。

可能机制:能抑制排卵,减少卵巢表面创伤和上皮细胞增生,以及减少包涵囊肿形成,从而降低卵巢癌的风险。

二、手术治疗:

1、预防性乳房切除术:

注意事项:术后仍可发生癌变。

2、预防性卵巢切除术:

建议在生育后或最迟于35~40岁时进行。

一般行全子宫及双附件切除术,在行其他妇科手术时也可选择性切除卵巢。

注意事项:术后需长期服用女性激素替代治疗。注意预防性卵巢切除术后仍可发生癌症。

三、其他特殊疗法:

1、妊娠

妊娠期间的内分泌状态对卵巢能起保护作用。

注意事项:并非一次妊娠即起作用。

2、其他抑制排卵方法。

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