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Gardner综合征

Gardner综合征

( Gardnerzōng hé zhēng )
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简介Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症,系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤,软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征,本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%,骨瘤均为良性。男女均可罹患,有家族史。 
医疗知识

基本知识

  • 是否医保:
  • 易感人群:无特定人群
  • 患病比例:0.001%
  • 传染方式:无传染性
  • 并发症:消化道出血、 肠套叠、 血栓形成

治疗常识

  • 挂号科室:内科 消化内科
  • 治疗方式:药物治疗 康复治疗
  • 治疗周期:2--7周
  • 治愈率:70%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示:本病系染色体显性遗传疾病,有家族史,难于预防,产前遗传病筛查,优生优育是本病的预防措施。

Gardner综合征宜吃食材更多宜吃食材>>
1.宜吃硒元素含量高的食物; 2.宜吃改善肠道蠕动活力的食物; 3.宜吃含有酸性益生菌的食物。
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1.禁忌吸烟、饮酒; 2.忌吃厚味重的食物; 3.忌吃海腥味的食物。

一、Gardner综合征一般护理原则

一、Gardner综合征一般护理

1、饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。

2、做好患者的心理护理,使患者用积极乐观的态度面对疾病。

二、Gardner综合征饮食宜忌

(一)饮食适宜:1.宜吃硒元素含量高的食物;2.宜吃改善肠道蠕动活力的食物;3.宜吃含有酸性益生菌的食物。

 (二)宜吃食物宜吃理由食用建议

双歧杆菌酸奶。含有丰富的双歧杆菌,能够改善胃肠道的功能,促进胃肠道代谢废物的排空,减少本病对关节的损伤。100g直接食用。

纤维素。如竹荪、竹笋等竹类附属食物,具有很高的纤维素含量,能够促进胃肠道的蠕动,同时还能够改善机体的免疫力,从而促进关节疼痛的修复。适量炖汤食用。

茶树菇。含有硒元素,对肺功能具有很好的滋养型作用,同时还能够减少肿瘤性疾病的发生风险。100g与肉片同炒食用。

(三)饮食禁忌:1.禁忌吸烟、饮酒;2.忌吃厚味重的食物;3.忌吃海腥味的食物。

 (四)忌吃食物忌吃理由忌吃建议

章鱼属于海腥食物,可降低机体的免疫功能,从而不利于肺部炎症的修复,不利于肺部疾病的缓解。宜吃新鲜的淡水鱼。

墨鱼属于发物性的食物,可降低机体的免疫功能,不利于组织的修复,不利于关节疼痛的修复,还可以诱发痛风的发生。宜吃新鲜的淡水鱼

鱿鱼也是发物的食物,可降低组织的免疫功能,同时还可促进关节面的充血。诱发关节疼痛等发生。宜吃淡水虾。

二、Gardner综合征症状

一、Gardner综合征症状

典型症状:腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,骨瘤和软组织肿瘤

相关症状:消瘦埋藏齿腹胀黏液便排气障碍

内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。

1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

2.软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。

3.骨瘤:好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨,尚可见齿发育异常,如多齿、牙瘤,埋藏齿。

二、Gardner综合征病因

主要病因:由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致

病因不明,尚未发现有遗传因素,有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应,以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多,息肉直径可由数毫米到3厘米不等,差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉,胃粘膜病变类似Menetriey。

三、Gardner综合征的检查诊断方法

一、检查

1.X线检查

凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片,以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影,均有助于发现消化道内的可疑息肉。

 2.内镜检查

行纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者,可考虑做胃镜检查。发现息肉者行活检。

3.粪便检查

Gardner综合征患者肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加,行粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法,本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸浓度明显增高。

 二、诊断

具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者,即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在,所以必须仔细诊察,此时,家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在,即使没有息肉病的症状,也应考虑做内镜检查,这对早期诊断非常重要。如病变已经切除,亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕的情况。

三、鉴别诊断

本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别,这些疾病均不伴有外胚层异常改变,有助于鉴别。

四、Gardner综合征一般治疗

Gardner综合征一般治疗

对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病,以手术为主。Moertel等人提倡,对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术,因为其直肠癌的发病率可高达5%~59%。而圣·马克医院的Bussy统计资料却认为,患者在做回肠直肠吻合术后,形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多外科医师发现,做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6%。

有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术,但必须严格掌握手术适应证。重要的是,回肠吻合到直肠,而不是吻合到乙状结肠。因为息肉数量庞大,故不主张采用电灼术。Hubbard观察到,在行该术式后,直肠节段中的息肉可消退。此外,患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失,胆氧胆酸(CDCA)和胆酸浓度明显升高,而石胆酸和脱氧胆酸则明显降低。

Decosse近来观察发现,口服大剂量维生素C,可有助于直肠残端中息肉的消退。

对于胃肠道外病变的处理可因病而异,有些患者可随访观察,而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗,虽可完全切除根治,但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长,完全摘除有时很困难,如残留必致复发。对不能完全切除者,可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作,40岁以上的患者,必须定期检查,主要包括物理检查和直肠镜检查。

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