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小儿脊髓性肌萎缩

小儿脊髓性肌萎缩

( xiǎo ér jǐ suǐ xìng jī wěi suō )
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简介脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy),脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病,临床并不少见,可通过血DNA分析检测,SMN基因突变从而诊断疾病。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型,SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型,共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎,营养不良,褥疮、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。
医疗知识

基本知识

  • 是否医保:
  • 易感人群:儿童
  • 患病比例:0.0021%
  • 传染方式:无传染性
  • 并发症:步态异常、 营养不良

治疗常识

  • 挂号科室:儿科 儿科综合
  • 治疗方式:康复治疗 支持治疗 心理治疗
  • 治疗周期:3-12个月
  • 治愈率:85%
  • 常用药品:三磷酸腺苷二钠片、三磷酸腺苷二钠注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

温馨提示:目前为止SMA无特异治疗,预后主要与疾病的类型有关,Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内,Ⅱ型患者生存期在5岁以内,而Ⅲ型患者可存活至成人,病情进展较慢,最终均死于呼吸肌麻痹,或全身衰竭。

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1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食物。
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1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃了寒凉性的食物; 3.忌吃盐分过重的食物。

一、什么是脊髓性肌萎缩?

脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐形遗传病。临床有三种类型:婴儿型,少年型及中间型。共同特点是脊髓前角变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。智力发育与感觉均正常。

脊髓性肌萎缩的病理检查可见脊髓前角细胞变性和减少。光镜可见肌纤维大小不等,正常与萎缩肌纤维相间分布,周边可见肥大肌纤维。SMAⅠ型肌纤维萎缩更严重,呈群状或束状萎缩。未见炎性或坏死性细胞。电镜可见脊髓的神经纤维稀疏,髓鞘松解,轴索萎缩,胶原纤维增多。

婴儿脊髓性肌萎缩又称Werding-Hoffman病。据国外报道,发病率为1/20000活产儿。6个月以前发病,其中1/3在新生儿期发病,罕见能存活1年,这些患儿在胎儿期已经有症状,胎动减少,生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。临床表现:1对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展为手足尚有轻微活动。2肌肉迟缓,肌力极低。患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位,髋外展,膝屈曲的特殊体位。见反射减弱或消失。3肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,顾肌萎缩不易发现。4肋间肌麻痹轻症者,可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者有严重呼吸困难,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常。5运动颅神经受损时以舌下神经受累最常见,表现为舌肌萎缩及震颤。6预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。

二、中间型脊髓性肌萎缩是什么?

脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000~1/10000。本病基因定位:5q11~5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经元存活基因(SMN)和神经元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98%SMA患儿存在SMN端粒侧外显子7的纯合性缺失。 中间型脊髓性肌萎缩又称慢性婴儿型。生后18月内发病,进展缓慢,患儿能独坐,但不能独站和独走,面肌不受累。生存期超过4年,可存活至青春期后。

少年型脊髓性肌萎缩又称Kagelberg-Welander病。起病在2-7岁间或更晚,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。

目前无特效治疗,主要是对症支持治疗,如推拿、按摩、功能训练,理疗,黄芪针、力素针、复合辅酶针等输注药物治疗,对受损较重肌肉进行药物穴位注射力素、维生素B12。

三、脊髓性肌萎缩的治疗方法有哪些?如何预防呢

目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养,注意提高机体抵抗力,积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法,进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来,国外曾有应用神经干细胞治疗SMA的动物实验报道,根据他们的观察结果表明,移植的干细胞可移行至受损的神经元区域,部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验,这将给本病的治疗带来新的希 防止患儿出生是预防本病的最有效方法。如果有可疑新生儿颅内出血者通常是由于维生素K1缺乏导致,所以新生儿出生后应该进行常规的维生素K1注射。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断,其准确率和成功率较高,值得进一步推广和应用。

四、脊髓型肌萎缩患者的饮食有什么禁忌吗?

1、忌高脂肪、高热量食物:若连续长期进高脂肪、高热量饮食,可使血脂进一步增高,血液粘稠度增加,动脉样硬化斑块容易形成,最终导致血栓复发。忌食肥肉、动物内脏、鱼卵等,少食花生等含油脂多,胆固醇高的食物;忌用或少用全脂乳、奶油、蛋黄、肥猪肉、肥羊肉、肥牛肉、肝、内脏、黄油、猪油、牛油羊油、椰子油;不宜采用油炸、煎炒、烧烤烹调。

2、忌肥甘甜腻、过咸刺激助火生痰之品:少甜味饮品、奶油蛋糕的摄入;忌食过多酱、咸菜等。

3、忌生、冷、辛辣刺激性食物:如白酒、麻椒、麻辣火锅等,还有热性食物如浓茶、绿豆、羊、狗肉等。

4、忌嗜烟、酗酒:烟毒可损害血管内膜,并能引起小血管收缩,管腔变窄,因而容易形成血栓;大量引用烈性酒,对血管有害无益。据调查,酗酒是引起脑梗塞的诱因之一。

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