一、胰腺囊性纤维性变的病因
病因
病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性、常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态（Rr）由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来，但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带者。具有遗传因素的后代，胰腺囊性纤维性变的发生概率高达25%，男女总概率相等。本病几乎可占尸检的2%～4%。
发病机制
胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍，引起的电解质紊乱、营养不良，以多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞为特征的临床综合征。所波及的器官较多，表现的症状复杂，难以为简单的机制所能概括。有认为系机体内的钙离子运输出现障碍，大量的钙离子积聚在细胞浆和线粒体内，并使细胞膜钠泵功能失控，钙离子回吸收下降。高浓度的胞浆内钙离子将影响糖蛋白的转录，使其黏液糖蛋白模式发生改变，因而改变了外分泌腺分泌黏液的凝胶-溶胶状态，致其黏稠度增高，继发多器官（胰腺、肝胆、肺、小肠）的管道系统排泌障碍、堵塞。
二、胰腺囊性纤维性变的检查
1、影像学检查腹部X线平片显示梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡（肥皂泡征），即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变病人的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎病人，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻病人吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，小肠黏膜粗乱。
胸部X线平片可见局限性或较广泛的肺大疱、肺气肿、肺不张、支气管炎、支气管肺炎、肺脓肿、支气管扩张、肺纤维化改变。
B超和CT成像显示胰腺缩小、表面不均、广泛纤维化、胰腺导管囊状扩张。所见肝脏缩小、硬化、肝内胆管扩张伴结石。胆囊缩小、脾脏增大。
2、内镜检查腹腔镜检查将可窥见胰腺变硬、纤维化、表面不规则结节状；脂肪变性引起的肝脏肿大，局灶性或弥漫性胆汁性肝硬化。
纤维十二指肠镜或可见食管静脉曲张，十二指肠液黏稠，ERCP造影显示胰腺管节段性囊状扩大。
三、胰腺囊性纤维性变的治疗
（1）改善胰腺功能适当服用胰酶有助于食物吸收，胰酶制剂（胰酶或多酶片）服用方便，每次进餐前口服600～800mg，症状严重者应适当增加胰酶制剂的剂量3～4倍。注意调整婴幼儿饮食，给予低脂肪、中等量糖类、高蛋白、高热量的饮食，如服用中链三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多种维生素（脂溶性维生素A、维生素D应给双倍剂量）、微量元素制剂、盐类。病情严重者可给要素饮食或肠道外营养。
（2）防治肺部感染黏液堵塞支气管是呼吸系统的基本病变。鼓励咳痰、体位引流，蒸气吸入和超声雾化（加适量胰蛋白酶）吸入有助于黏稠痰液排出。若有大量黏液堵塞支气管，需行气管吸痰或支气管镜灌洗。预防性应用抗生素的意义不大，现已很少采用。一旦出现咳嗽、气促、体温上升，显示呼吸道感染，可根据口腔拭子和痰培养及其药敏试验选择用药，一般需连续给药10天左右。铜绿假单胞菌感染常是其致死性原因，应及时采用环丙沙星、羧苄西林，头孢哌酮等较广谱抗生素。因肺大疱破裂引起气胸者，应做胸腔闭式引流。
（3）不完全性胎粪性肠梗阻可采用加有胰酶的等渗盐水、平衡液灌肠，口服山梨醇、甘露醇等轻泻剂。有报道应用经稀释的泛影葡胺灌肠，认为既可做肠道X线显影有利诊断，又能稀释黏稠的胎粪，刺激肠蠕动促进排便。少年病人可应用10%N-乙酰半胱氨酸口服；或10%N-乙酰半胱氨酸加胰酶制剂灌肠。大多数病人通过灌肠可以解除胎粪性肠梗阻。
四、胰腺囊性纤维性变的保健
胰腺囊性纤维性变的保健
胰腺囊性纤维性变护理
合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。
胰腺囊性纤维性变的预防
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
胰腺囊性纤维性变的并发症
有报道一般在10岁以前可获正常生长发育，但10岁以后常因营养不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影响其生长发育。
由于胰腺的囊性纤维性变，约有13%的成年病人可以引起糖尿病；也容易发生急性胰腺炎。不完全性胎粪性肠梗阻可采用加有胰酶的等渗盐水、平衡液灌肠，口服山梨醇、甘露醇等轻泻剂。有报道应用经稀释的泛影葡胺灌肠，认为既可做肠道X线显影有利诊断，又能稀释黏稠的胎粪，刺激肠蠕动促进排便。少年病人可应用10%N-乙酰半胱氨酸口服；或10%N-乙酰半胱氨酸加胰酶制剂灌肠。大多数病人通过灌肠可以解除胎粪性肠梗阻。
