小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

简介46-XY单纯性腺发育不全综合征（simple 46,XY gonadal digenesis syndrome）即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统。性染色体为决定性别的染色体，共有一对，男的为XY，女的为XX，在减数分裂时女性提供一个X染色体，男性提供一个Y染色体，结合后结果为XY或XX，且概率相等。正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系统，出生时完全可辨认胎儿男性或女性，儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下，至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备，随之性功能活动亦日趋完备，最终进入性发育成熟期。所以在性分化过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能。