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阵发性睡眠性血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿

( zhèn fā xìng shuì mián xìng xuè hóng dàn bái niào )
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简介阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH),系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常睡眠时加重,可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症,本病虽少见,但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方,半数以上发生在20-40岁青壮年,个别10岁以下及70岁以上。男性多于女性,PNH一向被归为溶血病,但除贫血外常伴有中性粒细胞和(或)血小板的减少,而且PNH的分子病变累及各种血细胞,所以近年有些作者将PNH视为造血干细胞病。主要死亡原因在国内是感染,在国外是血管栓塞。
医疗知识

基本知识

  • 是否医保:
  • 易感人群:无特定人群
  • 患病比例:0.003%
  • 传染方式:无传染性
  • 并发症:血栓形成、 胆石症、 白血病

治疗常识

  • 挂号科室:内科 血液科
  • 治疗方式:药物治疗 支持性治疗
  • 治疗周期:30天
  • 治愈率:75%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(8000-10000元)

温馨提示:注意避免感染,尤其是上呼吸道感染,避免过分劳累或精神紧张,避免滥用药物。

阵发性睡眠性血红蛋白尿宜吃食材更多宜吃食材>>
1.宜吃高铁含量的食物; 2.宜吃补血的食物; 3.宜吃维生素C丰富的食物。
阵发性睡眠性血红蛋白尿忌吃食材更多忌吃食材>>
1.忌吃过多的食盐; 2.忌吃过多的味精; 3.忌吃过多高钾的食物。

一、阵发性睡眠性血红蛋白尿的症状是什么呢

1.贫血绝大多数患者有不同程度的贫血,常为中、重度。由于贫血大都是缓慢发生的,患者常有较好的适应能力,所以往往血红蛋白虽低但仍能活动,甚至工作。此外,由于长期血管内溶血,皮肤有含铁血黄素沉积,因而脸面及皮肤常带暗褐色。

2.血红蛋白尿典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色。一般持续2~3天,不加处理自行消退,重者1~2周,甚至持续更长时间。有些患者的血红蛋白尿频繁发作,也有些患者偶然发作或数月发作1次,另有一些患者虽然尿色不深,但尿潜血持续阳性。还有约25%的患者在很长的病程或观察期内从无发作。能引起血红蛋白尿发作的因素有感冒或其他感染、输血、服用铁剂、劳累等。血红蛋白尿发作时可有发冷发热、腰痛、腹痛等症。至于为何有的患者在睡眠时血红蛋白尿加重,没有很好的解释。有人提出可能由于睡眠时经肠道吸收细菌脂多糖较多,激活补体所致;王毓洲2000年的观察表明:PNH患者睡眠时血pH值无明显改变、补体3激活产物C3d略有增加,与正常人一样。

3.出血约1/3的PNH患者有轻度出血表现,如皮肤、牙龈出血,女性患者也可月经过多,个别人有大量鼻出血、眼底出血、术后大出血等。

4.黄疸不到一半PNH患者有轻度黄疸。

5.肝脾肿大多数患者没有肝脾肿大,约1/4PNH患者只有轻度肝大,不到15%有轻度脾大。

二、阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断方法

1.再障PNH容易与之混淆的原因是47.3%病例也有全血细胞减少。两者的主要鉴别点是再障应该骨髓增生减低,而PNH是骨髓增生活跃(特别是红系)。若骨髓增生减低而又能查出类似PNH的异常红细胞,或是有PNH的临床及实验室所见但骨髓增生低下者,应怀疑是否有疾病的转化或是兼有二病(属再障-PNH综合征)。

2.缺铁性贫血PNH因长期反复血红蛋白尿而失铁,可伴有缺铁现象,但与缺铁性贫血不同的是补铁后不能使贫血得到彻底纠正。

3.营养性巨幼细胞贫血因溶血促使骨髓代偿性过度增生,叶酸可能相对不足,造成巨幼细胞贫血,但补充叶酸后并不能彻底纠正本病所致贫血。

4.骨髓增生异常综合征(MDS)个别PNH患者骨髓象可看到病态造血现象,甚至原始粒细胞轻度增高或在外周血中看到少量原始粒细胞。有些学者甚至将PNH也视为MDS的一种。但据我们观察,PNH的病态造血或原始细胞增多现象系一过性,可以消失。极个别患者可完全变为MDS。另一方面,一些MDS患者也可具有类似PNH的异常血细胞,但其基本特点和疾病的发展仍以MDS为主,很少发生典型的血红蛋白尿或PNH的表现。

三、阵发性睡眠性血红蛋白尿的病因是什么呢

PNH是一种获得性疾病,从来没有先天发病的报道(先天性CD59缺乏除外),也没有家族聚集倾向。致使造血干细胞发生病变的确切原因尚不清楚。

PNH是造血干细胞基因突变引起的克罗恩病,病态细胞与正常细胞同时存在,病态血细胞都来自同一克隆,证据是:①在G6PD同工酶呈杂合子的女性PNH患者中,不正常的红细胞都具有同一种同工酶,说明异常细胞都出自同一来源;②近年来用分子生物学方法分析女性患者X染色体灭活类型,也可发现异常细胞都属同一类型;③用流式细胞仪技术可以看到PNH患者的外周血和骨髓中总是异常与正常细胞同时存在,而异常细胞都具有同样的不正常(如细胞表面缺乏CD59),而患者的正常血细胞则无此种异常,说明有两种细胞来源;④PNH患者的异常细胞可以查到磷脂酰肌醇糖苷-A(PIG-A)基因突变,而同一患者的正常细胞则无此突变,进一步说明两者来源不同;⑤少数从PNH转变为急性白血病的白血病细胞可具有PNH膜蛋白缺失的特征,说明白血病来自原有的PNH克隆。鉴于同一PNH患者的异常细胞缺失膜蛋白的程度可有不同,还有一些患者的PIG-A基因突变类型可不只1种,因此推测有的PNH可能有1个以上异常克隆。

四、阵发性睡眠性血红蛋白尿的治疗方法是什么呢

免疫抑制剂治疗根据国外和国内经验,单独或联合应用抗胸腺细胞球蛋白、抗淋巴细胞球蛋白、环孢素A等免疫抑制剂治疗,对伴有骨髓增生不良的患者可有一定疗效,对以溶血为主的PNH则无效或效果较差。然而,根据双重发病机制的设想,前述免疫抑制剂的应用还是合理的。韩国ChoSG等2001年报道,给1例PNH患者用大剂量环磷酰胺预处理,然后给予同基因造血干细胞,结果缓解后12个月又复发,作者认为当初应加用抗淋巴细胞球蛋白。另有个别报道用抗胸腺细胞球蛋白治疗后PNH克隆暂时减少,认为可能是抗胸腺细胞球蛋白激活补体经典途径,使PNH细胞发生溶血而导致PNH克隆减少。

减轻溶血发作的方法平时应注意避免易引起溶血发作的诱因如感冒、某些药物等。针对已经发生的溶血最常用的治疗是用肾上腺皮质激素,以减少或减轻正在发生的血红蛋白尿。开始时可用泼尼松30~40mg,发作停止后剂量减半,然后逐渐继续减量直至最小用量。许多患者无需维持量,若用泼尼松做维持治疗,应用最小量。另外常用的还有维生素E,300mg/d,分3次服,但效果并不肯定。国内还有人试用防溶灵(杨梅树根皮)、川芎嗪(阿魏酸钠)

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