2得了唐氏综合症的孩子，多数属于智能障碍，就是我们平时讲的傻孩子，当然，还有其他的病同时发生，例如，先天性的心脏病，白血病，以及无肛症等的出现。

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

特殊面容:头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

按照核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。

易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者:如母方为d/g易位，则每一胎都有10%的风险率。

要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。

另一种为g/g易位，较少见，是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。

在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。

小儿唐氏综合征的发生，给很多的孩子带来了痛苦和危害，当孩子患上该病以后就会出现很多的症状，需要引起我们的关注，我们需要了解该病的鉴别诊断方法，这样在应对起来才会轻松一些，

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

生活中总是会有很多的孩子患上唐氏综合征，该病在近几年也开始多发起来，当疾病发生以后就会给孩子带来很多的危害，我们一定要重视起来，找出该病的引发原因，有利于应对疾病，一起来

近些年很多的儿科疾病在不断的呈上升趋势而发生，唐氏综合征就是这样的疾病，有很多的孩子因为患上了该病而饱受着痛的折磨，生活中引发该病出现的原因有很多，我们一定要多了解相关知

其中，d/g易位最常见，d组中以14号染色体为主，即核型为46，xx(或xy)-14，+t(14q21q)。

特殊面容:头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。

在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。

另一种为g/g易位，较少见，是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。

荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。