患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

21三体综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。

其中，d/g易位最常见，d组中以14号染色体为主，即核型为46，xx(或xy)-14，+t(14q21q)。

特殊面容:头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。

易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者:如母方为d/g易位，则每一胎都有10%的风险率。

另一种为g/g易位，较少见，是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。

papp-a为胎盘滋养层细胞产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关。

已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和fish技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

胃肠道畸形:唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。

正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。

细胞中多出的一条染色体，其某部份会依附在其它的染色体，特别是会出现在第十四对或廿一对染色体上，有5-6%的唐氏综合症人士是属于此类。

尽管每一对夫妇都有可能生出唐氏患儿，但目前筛查率却始终不高，上海市孕妇进行唐氏综合征筛查的覆盖率不到25%，每年上海仍有200~300名患儿出生。

目前的产前筛查策略是无论孕妇的年龄高低及其是否有异常妊娠史，均应常规进行唐氏综合征和神经管缺陷的血清学筛查，阳性者再做产前诊断，以最大限度的降低出生缺陷率。

易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者:如母方为d/g易位，则每一胎都有10%的风险率。

最好让孩子先学会一些简单的词语:比如:妈妈、爸爸、等，这样孩子才能体会到和人简单交流的快感，才能逐渐主动模仿学习。

患儿比较嗜睡，喂养起来也比较困难，智商比较低在25至50之间，动作发育延迟，比同龄孩子落后的比较多，只会做些简单的动作，而且做起来即缓慢笨拙又不协调。

胃肠道畸形:唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。